Document downloaded from http://www.elsevier.es, day 17/05/2017. This copy is for personal use. Any transmission of this document by any media or format is strictly prohibited. ORIGINAL Distrofia facioescapulohumeral. Variedad clínica y visión...
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Document downloaded from http://www.elsevier.es, day 17/05/2017. This copy is for personal use. Any transmission of this document by any media or format is strictly prohibited. ORIGINAL Distrofia facioescapulohumeral. Variedad clínica y visión rehabilitadora de nuestra casuística J.I. IBARRA LÚZAR, E. PÉREZ ZORRILLA, C. FERNÁNDEZ GARCÍA y F.J. MADRUGA CARPINTERO Servicio de Rehabilitación. Fundación Jiménez Díaz. Madrid. Twenty one patients (15 family cases and 6 sporadic cases) Resumen.—La distrofia facioescapulohumeral es una with facioescapulohumeral dystrophy seen in the Rehabilita- miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran varia- tion Service for a nine year period have been studied. bilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sinto- These patients had muscle weakness and atrophy, basical- matología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la ly in the facial muscles and shoulder girdle. Other muscles biopsia muscular, pruebas complementarias y estud
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