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O que é o Niemann-Pick C?
A Niemann Pick tipo C é uma doença rara, neurodegenerativa, que se caracteriza por um defeito
no transporte dos lípidos intracelulares, originando
acumulação excessiva de colesterol e glicoesfingolípidos nos lisossomas do cérebro...
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O que é o Niemann-Pick C?
A Niemann Pick tipo C é uma doença rara, neurodegenerativa, que se caracteriza por um defeito
no transporte dos lípidos intracelulares, originando
acumulação excessiva de colesterol e glicoesfingolípidos nos lisossomas do cérebro e outros tecidos.
Esta doença é frequentemente comparada ao Alzheimer.
Este paralelismo é correcto? Porquê?
Uma das características desta doença é a demência progressiva sendo, por este motivo comparada com a doença de Alzheimer.
Qual a taxa de incidência da doença?
A incidência mínima calculada desta doença é
de 1:150.
000 a 1:120.
000 recém nascidos.
Em Portugal, quantos casos existem registados?
Na população portuguesa, a prevalência estimada, num estudo realizado em 2004, era de 2.
2:
100.
000 nascimentos.
Acredita que a doença está subdiagnosticada no
nosso país?
Sim.
Esta doença é muitas vezes subdiagosticada
ou diagnosticada tardiamente devido à inespecificidade da sintomatologia.
Quais os sintomas da Niemann-Pick C?
A d
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