OTRAS ENFERMEDADES GENETICAS
Síndrome de Williams
Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.
000
nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde
el nacimiento,...
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OTRAS ENFERMEDADES GENETICAS
Síndrome de Williams
Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.
000
nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde
el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.
Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de
cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las
células del organismo.
El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes.
A medida
que los genes afectados por la deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo
en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de
comportamiento observados.
El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de
diagnóstico, es el de la elastina.
El gen de la elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos co
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