ENFERMEDADES GENETICAS
Alteraciones Mono génicas
En nuestra opinión la historia familiar alcanza mayor
importancia en las enfermedades mendelianas o alteraciones
monogénicas que en ninguna otra, y debe ir acompañada de
árbol genealógico, con...
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ENFERMEDADES GENETICAS
Alteraciones Mono génicas
En nuestra opinión la historia familiar alcanza mayor
importancia en las enfermedades mendelianas o alteraciones
monogénicas que en ninguna otra, y debe ir acompañada de
árbol genealógico, con información acerca del nombre, fecha de
nacimiento y estado de salud de los parientes de primer grado
(padres, hermanos e hijos) y de segundo grado (abuelos, nietos,
tíos y sobrinos) cuando se estime necesario.
También es
necesario dejar registrada la edad de fallecimiento y causa de
ella, al igual que todas las pérdidas o abortos.
Como se recordará de los estudios previos de genética, la
célula humana es diploide y contiene pares de cromosomas y
así pares de genes, siendo cada uno del par dado por un padre.
Cada gen se localiza en un locus, una posición definida dentro
del cromosoma, y los alelos de un gen son formas alternativas
del gen.
Así tenemos que un individuo es homozigoto en un
locus cuando los alelos son idéntico
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